... ...

21 марта –

Всемирный день человека с синдромом Дауна

 

В 2005 г. Международная Ассоциация Даун Синдром на VI международном Симпозиуме по синдрому Дауна провозгласила этот день Всемирным днем человека с синдромом Дауна с целью привлечения внимания международного сообщества к проблемам людей с данной генетической аномалией, способствовать улучшению их положения и обеспечению для них равных возможностей. В нашей стране инициатором проведения Всемирного дня человека с синдромом Дауна стал Российский благотворительный фонд "Даунсайд Ап", член Европейского отделения Международной Ассоциации Даун Синдром.

Впервые мир отметил Международный день человека с синдромом Дауна по инициативе правления Всемирной ассоциации «Даун Синдром» 21 марта 2006 года. В России День человека с синдромом Дауна впервые отметили в 2011 году.

Слово «синдром» означает множество признаков или особенностей.  Название «Даун» происходит от фамилии врача , который впервые описал этот синдром в 1866 году. По его определению, синдром Дауна, это не болезнь, а генетическое состояние, которое обозначено наличием в  клетках человека дополнительной (47-ой) хромосомы. 21 марта день человека с синдромом Дауна отмечают потому, что март- третий месяц, а синдром Дауна –это трисомия (тройная хромосома), в 21-ом хромосомном наборе человека.

 

Согласно статистике, в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. Это соотношение приблизительно одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, питания, достатка, уровня образования, цвета кожи и национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого в течение первого триместра (первые три месяца беременности) проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Однако при подобной диагностике остается шанс получить как ложноположительный, так и ложноотрицательный результаты. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.

Каждый год примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.

По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

Нередко наличие дополнительной хромосомы вызывает ряд нарушений здоровья, которые поддаются коррекции: снижение слуха и зрения, нарушение функции поджелудочной железы, чаще обычного встречающиеся врожденные пороки сердца или пищеварительной системы, порой требующие оперативного вмешательства.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.

50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Дети с синдром Дауна развиваются медленнее, чем обычные, позднее начинают ходить и говорить, но они обучаемы, многие могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).

Сегодня, благодаря стремительному развитию медицинских технологий, беременная женщина может еще до родов узнать, будет ли ее ребенок иметь синдром Дауна. Для этого ей необходимо пройти пренатальный скрининг: ультразвуковой и биохимический.

В Краснодарском крае подобные виды диагностики успешно проводятся в кабинетах УЗИ и биохимической лаборатории Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации на базе ГБУЗ «Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С.В.Очаповского» Министерства здравоохранения Краснодарского края. По данным Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации, в 2013 году было обследовано более 50 тыс. Скопировано с Medvestnik.ru. беременных. Частота синдрома Дауна среди новорожденных составила 1 к 1150.

В Краснодарском крае составлен полный реестр детей, страдающих данной патологией, что позволяет вести динамическое наблюдение за состоянием больных детей и активно влиять на периодичность курсов их реабилитации. Дети с хромосомной патологией, в том числе, с синдромом Дауна, проходят реабилитацию на базе ГБУЗ «Краевой детский центр медицинской реабилитации» Министерства здравоохранения Краснодарского края.

Все методы реабилитации детей с синдромом Дауна, используемые в Центре, преследуют главную цель – адаптацию ребенка к социуму. Основополагающими аспектами ранней комплексной помощи таким детям являются долгосрочные индивидуальные медико-психолого-социально-педагогические мероприятия, осуществляемые мультидисциплинарной командой специалистов Центра и ориентированные на семью.

Главную опасность для ребенка c синдромом Дауна представляет не состояние его здоровья, а предрассудки, существующие внутри общества. Именно они создают барьеры, препятствуют таким людям получать необходимую поддержку. Люди с одной лишней хромосомой способны развиваться и творить – им нужно только чуть больше помощи, внимания и понимания со стороны семьи и общества.

Главный же стимул для развития «солнечных детей» – это родительская любовь. Еженедельно для родителей пациентов Центра, проводится Школа, где они получают необходимые знания по уходу и реабилитации детей в домашних условиях.  

Детей с этим заболеванием часто называют «солнечными», говорят, что у них в сердце не живут обида и зло. Такие дети, сами того не желая, учат нас неравнодушию и вниманию друг к другу. Они могут помочь нам измениться. Но и сами они нуждаются в нашей помощи и любви .

«Солнечные дети» очень добры, эмоциональны, открыты, ласковы, обучаемы, талантливы. У многих из них хорошая память, отсутствует агрессия. Они способны показать пример удивительной дружбы и искренней любви. При ранней, непрерывной и комплексной реабилитации и абилитации эти дети могут максимально восстановиться и быть полезны обществу.

 

Яндекс.Метрика